你知道吗？肺癌是我国恶性肿瘤导致死亡的主要原因。2022年，我国新发肺癌病例达到了106.06万例，死亡73.33万例，分别占全部恶性肿瘤新发率和死亡率的22.0%、28.5%。肺癌中最常见的类型是非小细胞肺癌（NSCLC），早期NSCLC多无明显症状，临床上多数患者出现症状就诊时已属晚期，其总体5年生存率较低。

近年来，临床分子诊断技术的进步已经改变了NSCLC的诊疗与管理，出现了越来越多的个性化方案。这种个性化方案的出现，得益于越来越多新的潜在分子的发现与研究，使NSCLC患者可能从新的靶向治疗或免疫治疗中获益。

国家病理质控中心、中华医学会病理学分会等多个权威机构联合更新制定了《非小细胞肺癌分子病理检测临床实践指南（2024版）》，对如何选择检测人群、检测标本与检测方法，以及制定、优化规范化检测流程进行了详细指导。

推荐意见1指出，NSCLC靶向治疗相关基因检测中推荐开展的必检基因包括EGFR、ALK、ROS1、MET第14号外显子跳跃突变、RET、BRAF和NTRK。这些基因的检测有助于确定患者是否适合特定的靶向治疗药物。此外，还有扩展检测基因如KRAS、HER2突变等，这些基因的检测同样重要。

对于免疫治疗，PD-L1蛋白表达是重要的标志物。PD-L1蛋白表达水平高的患者可能更适合接受免疫治疗。此外，微卫星高度不稳定性（MSI-H）及肿瘤突变负荷也是重要的免疫治疗相关标志物。

那么，哪些人需要进行基因检测呢？推荐意见3指出，晚期非鳞状NSCLC患者推荐行靶向治疗相关基因检测。而对于不吸烟的晚期鳞状细胞癌患者，也推荐进行靶向治疗必检基因检测。此外，拟进行术前新辅助靶向治疗的肺腺癌患者也需要进行EGFR和ALK检测。

在检测方法上，优先使用肿瘤组织石蜡标本进行检测。如果无法获得组织或细胞学标本，可以考虑体液检测。常用的检测方法包括二代测序、RT-PCR、IHC和FISH等。

举个例子，EGFR基因突变检测包括常见突变、罕见突变及耐药机制检测，推荐检测方法包括二代测序及RT-PCR。而ALK检测则优先推荐应用IHC方法。

当组织样本充足时，推荐进行二代测序高通量基因检测。而在医院条件限制等情况下无法开展二代测序检测时，或考虑到检测的时效性时，推荐采用RT-PCR方法进行多基因联合检测。在某些特殊临床检测场景中，优先推荐单基因检测。

总的来说，基因检测对于非小细胞肺癌的诊断和治疗具有重要意义。通过基因检测，医生可以更准确地判断患者的病情，选择最适合的治疗方案，从而提高治疗效果和生存率。希望这篇科普文章能帮助大家更好地了解肺癌基因检测的重要性和必要性。