脑裂畸形,是由于神经元移行异常导致大脑半球存在裂口或缺损的一种脑部异常,临床上并不多见。病理上表现为衬有灰质的裂隙从脑室到蛛网膜下隙,贯穿大脑半球,可发生于大脑半球的任何部位,以位于中央前回和中央后回区多见。可有单侧性或两侧性病变,常分为两型,分别是融合型和非融合型。癫痫发作是本病最常见的临床表现,此外还可有脑瘫、发育迟缓、运动障碍等表现。
发病机制
脑裂畸形是由于胚胎期神经元移行异常,导致大脑半球出现裂隙或缺损。这种结构异常会破坏正常神经传导通路,使局部神经元更容易出现异常放电,从而引发癫痫。
临床表现
癫痫发作是脑裂畸形最常见的症状之一,可表现为全身性抽搐、局部肢体抽搐或意识丧失等。部分患者可能在儿童期或青春期首次出现癫痫症状,且发作频率和严重程度因个体差异而异。
影响因素
畸形类型:开放型(裂隙内含脑脊液)比闭合型(裂隙两侧灰质融合)更易引发癫痫。
病变范围:累及功能区(如中央前后回)的脑裂畸形,癫痫风险更高。
合并畸形:若同时存在灰质异位、胼胝体发育不全等其他脑部畸形,癫痫发生率也会增加。
治疗与管理
目前尚无根治方法,但可通过药物控制发作,部分药物难治性癫痫患者可考虑手术治疗。同时,康复训练有助于改善运动障碍和智力发育问题。