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作者 | 北京积水潭医院妇产科 孙文娟

编辑 | 原野

新生儿出生缺陷，是指宝宝在母亲体内发育过程中，身体的一个或多个部位出现异常。就像建造房子时可能出现门窗闭合不严（如唇腭裂）、电路接线问题（如心脏缺陷）或水管布局不畅（如消化道梗阻），宝宝的生长发育也可能遇到类似情况。

这些“小偏差”有的较为轻微，出生后经简单修复即可恢复；有的则较为复杂，需要长期的医疗干预和支持。但值得强调的是，绝大多数新生儿都是健康的。了解出生缺陷，是为了帮助我们成为更细心的“守护者”，陪伴宝宝健康成长。

新生儿出生缺陷有哪些类型

出生缺陷种类繁多，目前已知的超过数千种，常见的主要可分为以下三类：

结构形态异常

指身体某一部位“未发育完全”或“发育异常”。

• 先天性心脏病：最常见类型。例如心室或心房之间存在“缺损”（如室间隔缺损、房间隔缺损），或瓣膜闭合不全。
• 唇裂与腭裂：俗称“兔唇”，指嘴唇或上颚未能完全闭合。
• 神经管缺陷：大脑或脊髓发育异常，如脊柱裂（脊椎未完全闭合）、无脑儿（大脑未发育）。
• 肢体异常：如并指/趾（手指或脚趾相连）、多指/趾或缺指/趾。

功能发育异常

身体结构看似正常，但某些器官或系统“无法正常工作”。

• 先天性听力或视力障碍：因耳朵、眼睛结构或神经功能异常导致。
• 先天性代谢异常：身体无法正常代谢某些物质，如苯丙酮尿症（PKU），可理解为体内缺乏特定“酶”，导致代谢通路受阻。
• 智力发育障碍：多由染色体异常引起，表现为先天性智力低下。

染色体异常

指染色体数量或结构出现异常，如同“设计图纸”多出一页或缺失一页。

• 唐氏综合征（21-三体综合征）
• 爱德华兹综合征（18-三体综合征）

哪些原因会导致新生儿出生缺陷

宝宝发育是一个复杂精密的过程，出生缺陷往往是遗传、环境、营养及母体因素共同影响的结果。

遗传因素——“图纸”本身问题

某些缺陷可通过基因由父母传递给孩子。家族中有相关病史，后代发生缺陷的风险可能略高。

环境因素——“施工环境”干扰

感染：孕早期感染风疹、巨细胞病毒、寨卡病毒等，可能干扰胎儿正常发育。

药物与化学物质：某些药物（如维A酸类抗痤疮药、抗癫痫药）、农药、重金属（如铅、汞）等有明确致畸风险。孕期用药须严格遵医嘱。

物理因素：如X射线等辐射暴露，孕期应尽量避免。

不良生活习惯：

1. 吸烟/二手烟：可能导致胎儿缺氧，增加唇腭裂、心脏缺陷风险。
2. 饮酒：可导致胎儿酒精综合征，影响智力与面容发育。
3. 吸毒：务必杜绝。

营养与母体因素——“建材”与“监工”状态

• 叶酸缺乏：孕早期缺乏叶酸是导致神经管缺陷（如脊柱裂）的首要可预防原因。
• 母体疾病：如糖尿病、肥胖、甲状腺功能异常等若控制不佳，可能增加胎儿异常风险。
• 年龄因素：孕妇年龄偏大（尤其35岁以上），卵子老化可能增加染色体异常风险。

目前仍有约50%–60%的出生缺陷尚未找到明确原因，医学界仍在持续探索中。

如何预防新生儿出生缺陷

尽管无法完全避免所有风险，但通过科学防控，可显著降低发生概率。

第一级预防：孕前及孕早期干预

计划怀孕，做好孕前检查：夫妻双方进行全面体检，咨询医生遗传风险。

补充叶酸：建议孕前3个月开始每日补充，至少持续至孕后3个月。

接种疫苗：如风疹疫苗（接种后需避孕3个月）。

健康生活方式：

1. 戒烟戒酒，远离毒品及二手烟。
2. 谨慎用药，务必咨询医生。
3. 均衡饮食，保持体重适中。
4. 避免接触有害化学物质、辐射及污染环境。
5. 管理慢性疾病：如糖尿病、高血压等应在孕前控制稳定。

第二级预防：孕期筛查与产前诊断

定期产检：按时完成每一次产前检查。

产前筛查：NT超声检查；唐氏筛查；无创DNA检测（NIPT，孕12周后）。

产前诊断（高风险孕妇）：羊水穿刺（染色体异常确诊标准）；系统超声（“大排畸”检查结构异常）。

第三级预防：新生儿筛查与及早治疗

宝宝出生后接受新生儿疾病筛查（如采足跟血），及早发现代谢性疾病、内分泌异常等。

一旦确诊，立即开展规范治疗（如手术、康复、饮食干预等），可显著改善预后，帮助孩子健康成长。

亲爱的准爸爸、准妈妈，知识是最好的安心剂。你们为宝宝健康所做的每一份努力，都是给予ta最珍贵的礼物。请不要为未知过度焦虑，保持积极乐观的心态，家人与医疗团队始终是你们坚实的后盾。