2026年3月21日是第15个世界唐氏综合征日，其官方活动主题为：“Together Against Loneliness”----共同对抗孤独。该主题聚焦于唐氏综合征群体面临的孤独感与社会隔离问题，呼吁社会各界通过包容、参与与支持，帮助他们建立连接，提升生活质量。

01

Together Against Loneliness 主题解读

世界唐氏综合征日自2012年由联合国大会正式设立以来，始终坚持传递一个核心信息：唐氏综合征患者应当享有与其他人同样的权利，包括医疗保健、教育机会和社区参与。

"Together Against Loneliness"这一主题直击唐氏综合征群体面临的最普遍却最易被忽视的挑战——孤独。

02

什么是唐氏综合征（Down综合征）

DS标准医学名称为21-三体综合征，也称先天愚型，系因体细胞内第21号染色体额外多一条（三体型），或因罗伯逊易位、嵌合等染色体结构/数目异常引发的遗传性出生缺陷，是人类最早被确诊、发病率最高的严重染色体病之一。

本病可随机发生，亦可由染色体易位遗传所致，健康夫妇均有生育唐氏综合征患儿的概率，孕妇预产期年龄≥35岁时，胎儿患病风险随年龄增长显著升高。

临床表现

1. 智力发育障碍：为本病最核心、最突出的临床表现，所有患儿均存在不同程度的智力低下，认知、语言、记忆、学习能力受损，且随年龄增长差异更为显著；

2. 特征性特殊面容：出生时即可显现，表现为睑裂狭小、双眼外眦上斜、内眦赘皮，鼻梁低平、外耳形态偏小，常张口伸舌、流涎，头颅偏小而圆、颈短且宽，面部表情呆滞；

3. 生长发育迟缓：出生体重、身长低于正常同龄儿，体格发育、运动发育显著落后，骨龄延迟，牙齿萌出晚且排列异常，四肢短小、肌张力低下，小指短粗并内弯；

4. 多器官合并畸形：约50%患儿合并先天性心脏病，部分合并消化道畸形、生殖器官发育不良；男性患儿多无生育能力，女性患儿可存在月经异常；

5. 特征性皮肤纹理：手掌出现通贯掌纹（猿线）为典型皮纹表现，可作为辅助参考体征。

03

产前筛查和产前诊断的方法

1、血清学产前筛查

分为孕早期（9~13⁺⁶周）、孕中期（15~20⁺⁶周），通过检测母体血清相关生化指标，结合孕妇年龄、孕周、体重等参数，计算胎儿患病风险值，为普遍性筛查手段。

2、NT超声筛查

孕11~13⁺⁶周通过超声检测胎儿颈项透明层厚度，联合血清学指标提升筛查准确性，NT增厚提示胎儿染色体异常风险升高。

3、无创产前基因检测（NIPT）

孕12周起可实施，通过采集母体外周血检测胎儿游离DNA，针对21-三体、18-三体、13-三体综合征进行精准筛查，对唐氏综合征检出率约98%；本项目为高级别筛查，并非诊断试验，仍存在假阴性及漏检可能。

4、羊膜腔穿刺术

孕18~22⁺⁶周为最佳检测时机，通过抽取羊水获取胎儿细胞进行染色体核型分析，为唐氏综合征产前诊断“金标准”，可出具确诊结论。

04

产前诊断适用人群

1. 预产期年龄≥35周岁的孕妇；

2. 产前筛查（NT、血清学筛查、NIPT）提示高风险者；

3. 夫妇一方存在染色体异常，或曾生育过染色体病患儿、唐氏综合征患儿者；

4. 有不明原因反复流产、死胎、畸胎等不良孕产史者；

5. 孕期明确接触致畸放射线、化学毒物、致畸药物或严重病毒感染者；

6. 超声检查发现胎儿结构异常，临床高度怀疑染色体异常者。

05

产检中的科普知识

1. 血清学筛查/NIPT高风险≠确诊患病，仅代表风险升高，需通过羊水穿刺等介入性产前诊断明确结局；筛查低风险不能完全排除患病可能，需全程规范产检；

2. NIPT为高级别筛查技术，并非诊断方法，不可替代羊水穿刺；适用于血清学筛查临界风险、有介入性诊断禁忌证等人群，结果需结合系统超声综合评估。

科学认知是预防的前提，包容关爱是社会的温度。规范开展孕前及孕期保健、落实产前筛查与诊断，可有效防控唐氏综合征出生缺陷；同时，唐氏综合征群体享有平等的生存、发展与被尊重的权利，通过早期康复干预（智力训练、运动康复、语言训练、作业治疗等）、合并畸形矫治（先心病、消化道畸形手术）、感染防控等对症支持治疗，可显著提升患儿生活自理能力与生存质量。期待全社会以专业、理性、温暖的态度，守护每一个生命。

2026年3月21日，让我们共同响应“共同对抗孤独”的号召，用行动告诉每一位唐氏综合征患者：你并不孤单，我们都与你同在。