结节性硬化症是什么病，跟癫痫有什么关系？_休闲生活

结节性硬化症是什么病，跟癫痫有什么关系？

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2025-07-21 07:35:55

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结节性硬化症也叫做“蝴蝶结症”，是一种遗传性疾病，是一种罕见且复杂的疾病。是由于患者体内TSC1基因突变或者TSC2基因突变，导致细胞增殖和分化失控，进而产生一系列临床症状。其中家族性患者约占三分之一，散发性患者约占三分之二。家族性患者中TSC1基因突变较为多见，而散发性患者中TSC2基因突变较常见。

由于基因突变导致细胞增殖和分化失控，进而产生一系列临床症状，可累及脑、皮肤、眼、肺、肾脏及心脏等多个器官。因此，结节性硬化症可出现脑、皮肤、肾脏等多种脏器损害，其中，以癫痫发作、智能减退、面部皮脂腺瘤这三个症状最为常见。

结节性硬化症与癫痫关系密切，具体如下：

癫痫高发：癫痫是结节性硬化症最常见的神经系统症状之一，70%-90%的患者会出现癫痫发作。很多患者第一次就诊就是因为癫痫发作。

发作形式多样：癫痫发作形式多样，可在婴儿期表现为痉挛症，也可表现为部分性发作、局灶性发作、复杂性发作甚至全面性大发作，还可能是多种类型混合发作。

难治性癫痫居多：结节性硬化症导致的癫痫通常比较难治，多数是由于颅内存在皮质结节、脑白质异常、室管膜下结节、室管膜下巨细胞星形细胞瘤等病变，这些病变会干扰大脑正常的电活动，导致癫痫发作难以通过常规抗癫痫药物控制，部分患者可能需要手术等其他治疗方式。

结节性硬化症患者出现癫痫发作，会对患者的智力、神经系统发育以及生活质量等产生严重影响，因此一旦怀疑有结节性硬化症，应及时就医，进行全面检查和评估，尽早制定个体化的治疗方案。

什么症状肾脏关系神经系统婴儿期分之二患者散发性部分硬化症室管膜家族性癫痫

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