由中国抗癌协会、天津医科大学肿瘤医院联合主办，Cancer Biology & Medicine、《中国肿瘤临床》两本期刊承办的“第一届 CancerBiology & Medicine 青年学者论坛”于 2025年8月 22日在天津召开。天津医科大学肿瘤医院的李祥春教授作报告了《Unlocking Cancer’s Secrets: Deep Learning from Pixels to DNA for Early Detection and Localization》。《肿瘤瞭望》现将报告主要内容整理如下。

专家简介

李祥春 教授

主要从事生物信息学、肿瘤基因组学和人工智能的研究工作，主持国家自然科学基金项目2项，并入选国家级人才青年项目。在Nature Medicine、Lancet Oncology、JAMA Oncology、Annals of Oncology和Nature Communications等国际权威期刊发表SCI论文30余篇。

人工智能（AI）发展的三大驱动力包括算法（Algorithm）、大数据（Big Data）和计算力（Computing Power）。深度学习模型是当前AI浪潮的核心驱动力，其中CNN（卷积神经网络）和Transformer都是过去十年乃至现在最重要的神经网络框架之一。CNN是计算机视觉的核心。ResNet和DenseNet是深度网络架构设计上的里程碑，ResNet解决深度网络训练中的梯度消失问题，DenseNet将特征复用推向极致。Transformer是所有大语言模型的基础架构，基于自注意力机制。

一、AI在肿瘤起源与诊断中的应用

1

甲状腺癌超声图像诊断

2

桥本甲状腺炎诊断

3

结直肠癌内镜图像诊断

4

全切片图像分类

基于Transformer的全切片图像检测模型（WIT）在TCGA数据集的32种癌症类型检测中达到82.1%的准确率（95%置信区间：80.7%–83.3%），较基线方法显著提升31.6%。研究成果2023年发表于 iScience。

5

肿瘤起源鉴定

基于细胞学的深度学习方法TORCH在肿瘤起源精准定位方面表现出卓越性能。在内部和外部测试集中，TORCH的受试者工作曲线下面积值在癌症诊断0.953 ~ 0.991之间，在肿瘤起源定位0.953 ~ 0.979之间。在整个测试子集、胸腔积液子集和腹腔积液子集中，TORCH模型与资深病理学家的诊断灵敏度均高于初级病理学家。与TORCH预测一致的治疗方案带来更好临床获益。研究成果2024年在Nature Medicine发表。

6

食管鳞癌新的驱动基因与酒精摄入突变特征

该研究发现中国人食管鳞癌新的驱动基因与酒精摄入突变特征：食管鳞癌中新的驱动基因和T>C突变特征跟酒精摄入密切相关，为食管鳞癌的发生发展和防控提供了新的见解。该研究于2018年发表在Annals of Oncology。

二、AI在cfDNA液体活检中的应用

cfDNA是细胞凋亡/坏死释放的循环DNA片段，在癌症早筛、治疗监测、移植排斥监测、无创产前检测等有应用价值。传统cfDNA分析方法依赖序列比对、甲基化等特征，存在CNV、VAF假阳性、忽略有用信息等问题。报告介绍了几种新方法：

☆基于序列比对的生物信息学方法：

DELFI —— 整合片段组学特征

CancerSEEK —— 体细胞突变+血浆蛋白标志物

☆非比对统计分析方法：

MDS —— cfDNA末端模体多样性分析

NMF —— cfDNA末端模体特征谱解析

☆端到端人工智能解决方案：

李祥春团队方法：DECIDIA、EMIT、ACID和iLLMAC。

三、AI作为科研合作者