结婚三年，王女士与丈夫期盼着新生命的降临，却迟迟未能如愿。入院检查后，发现王女士体内存在男性染色体。近日，东部战区总医院生殖医学科医生向记者分享了这一特殊病例，科室为其先后开展性腺切除、激素替代治疗，并采用供卵试管婴儿技术，最终帮助王女士成功诞下一名健康女婴。

王女士多年来月经不规律，一直需要药物维持，夫妻二人一直以为是月经不调导致不孕症。直到夫妻俩来生殖医学科进行系统性的生育力评估。结果令所有人吃惊：外表、生理特征均为女性的王女士，其染色体核型结果竟然是46，XY，从遗传学角度讲，这是一套典型的男性染色体。

“我当时完全懵了，我是女人，我怎么会是男性的染色体？”这个结果对于渴望成为母亲的王女士而言，无疑是一个沉重的打击。

面对夫妻俩的困惑与痛苦，科室马金召医师进行了耐心的解释。王女士所患的是一种极为罕见的先天性性发育异常疾病。

马医生用一个生动的比喻解释道：“胚胎发育成男性或女性的过程，好比一场精密的‘施工’。染色体是‘施工图纸’，而关键的‘施工信号’（如SRY基因）则负责指挥。王女士的情况是，虽然图纸是‘男性’的（46，XY），但关键的‘施工信号’在传递过程中出现了故障，导致性腺未能正常分化为睾丸，而是发育成了纤维条索状组织。因此，在胚胎期，她的身体便自然而然地沿着女性的方向发育了。”

这意味着，王女士拥有女性的内外生殖器，但由于卵巢功能缺失，她自身无法产生卵子并分泌必要的激素，从而导致闭经和不孕。“必须强调的是，这种情况与她的性别认同、社会性别完全无关，她就是一位女性。”马医生说道。

由于未成熟分化性腺易导致肿瘤的发生，潜在恶变机率较高，且潜在恶变机率随年龄的增长而增加，于是团队建议王女士尽早进行性腺切除术。随后为她实施“双侧附件切除术＋盆腔粘连松解术”。

找到不孕病因后，团队为王女士制定了详尽的治疗方案。首先，通过激素替代治疗，帮助她建立规律的月经周期，维持女性第二性征，促进子宫发育，为后续的生育做好准备。

由于王女士无法提供自身的卵子，经过充分沟通和伦理委员会批准，夫妻二人选择了供卵试管婴儿技术，通过使用匿名志愿者捐赠的卵子，与李先生精子在体外结合形成胚胎。最终，王女士生下一名健康的女婴。

抱着来之不易的孩子，王女士和李先生喜极而泣。“感谢现代医学，感谢捐赠者，更感谢所有医护人员。无论过程多艰难，生命总能找到它的出路。”李先生动情地说，“在我的心里，她永远是我最美丽的妻子，是孩子最伟大的母亲。”

生殖医学科陈莉主任谈到：“这个成功的案例，展现了精准诊断在生殖医学中的核心价值。生物学上的某些缺憾，可以用医学科技来弥补，更可以用无私的爱来填满。孩子虽然在遗传上与母亲无关，但他在母亲子宫里孕育、血脉相连的这十个月，以及未来一生将被给予的爱，早已超越了遗传学的定义。”

通讯员 李美玲 汪卫东

扬子晚报/紫牛新闻记者 万惠娟