“熊猫宝宝”“月亮的孩子”“袖珍人”“蝴蝶宝贝”……这些特别的名字背后对应的分别是戈谢病、白化病、生长激素缺乏症、大疱性表皮松解症等罕见病。

罕见病是挑战较大的疾病领域，也是全球共同的公共卫生问题。在中南大学湘雅医院（以下简称“湘雅医院”）儿科（儿童医学中心）主任彭镜看来，从事罕见病诊疗的同仁们就像一群同行的蜗牛，即使是背着重重的壳，步履艰辛，也要一步一步朝前走，不轻言放弃任何一位患儿，通过团结协作点亮罕见病儿童的生命之光。因为在临床和研究领域的贡献，彭镜入选首届国家优秀青年医师名单。

顶尖的服务

也要有顶尖的科研

诊断难是罕见病患者遭遇的第一个瓶颈。发育性癫痫性脑病(DEE)起病早、病因诊断困难，且多为药物难治性癫痫，预后极差。不明原因的婴儿癫痫性痉挛综合征（IESS）患儿及其家庭往往还要经历更为曲折的就医历程，倾付更多医疗资源。

自2010年起，彭镜团队搭建全基因组测序﹢外周血、皮肤成纤维细胞培养重编程分化神经元﹢转录组学分析的创新诊断平台进行病因探索，理顺面向临床可复制的多组学分析流程，为约40%的DEE患儿明确病因，有效提高不明原因IESS诊断阳性率20%左右。

在此基础上，彭镜进一步深入结合基础研究与临床诊断，在国际上率先证实氯通道及转运体（CLCN6）基因变异可导致溶酶体贮积症新亚型（CLN15型）。这一发现拓展了神经元蜡样脂褐素沉积症（NCL）的疾病谱系，成为该领域的里程碑式成果；同时显著提升了全球范围CLN15型的诊断能力，为长期被误诊、漏诊的患者提供了精准诊断依据。

治疗难是罕见病患者面对的另一个瓶颈。面对有些罕见病无药可治的困局，彭镜坚持尝试不同的方法。脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见遗传性神经肌肉疾病，致残、致死率高，一度无药可治。彭镜参与开发基于cceAAV平台的创新基因治疗药物，发起临床研究，目前入组6名SMA患者，均显示良好的安全性和有效性。

“治疗罕见病不能‘单打独斗’，需要集结更多力量进行多学科协作。”彭镜举例，肾上腺脑白质营养不良(ALD)是一种罕见的遗传性脑白质病，而儿童脑型肾上腺脑白质营养不良(cALD)多在4~10岁发病，患儿2~4年内即可能发展至植物人状态或死亡，早期干细胞移植是最有效的治疗方法。

造血干细胞移植在遗传代谢病治疗领域的应用起步较晚。移植时机的选择是决定移植预后的关键，过早或过迟移植都很难达到理想的效果，时机、对象不合适甚至会加速病情进展。

对此，彭镜组织儿科、血液科、放射科等，搭建湘雅医院脑白质营养不良多学科诊疗团队，2018年在国内率先为cALD患儿进行了半相合造血干细胞移植，挽救了患儿生命。接受移植6年后，这名患儿已正常上学，头部影像学显示病情停止进展。

“顶尖的临床服务和团队，也一定有顶尖的临床科研。”彭镜说，临床医生必须要从临床中来、到临床中去，为的就是明确诊断、对症治疗，让患者看好病。

罕见病医生

有独一份的成就感

彭镜至今仍清晰地记得自己接诊的第一名罕见病患者。大约20年前，彭镜刚来到湘雅医院儿科。在门诊，她遇到了这名有运动障碍的患儿。在来湘雅医院之前，患儿家庭已辗转全国多地医院，可三四年间一直没能等到一个关于病因的准确答案。

患儿来到医院时已不能独立行走，但彭镜仔细询问患儿家属并查看病史时却发现了蛛丝马迹。家属描述，患儿早上刚起床时，症状好像没那么严重，到了下午就会严重很多。

这让彭镜想起多巴反应性肌张力障碍（DRD）的一系列症状。DRD多发于儿童或青少年，它不会影响孩子的智力，但会导致运动功能障碍。“最为关键的是，DRD有一个非常明显的特征，就是昼夜波动性，这与眼前患儿的症状非常吻合。”彭镜结合相关检查，高度怀疑患儿是DRD，并予以小剂量多巴制剂进行治疗。经过治疗，患儿症状很快出现了好转。

一段时间的康复后，家属给彭镜发来一段患儿的视频。“那个原来需要搀扶才能走稳路的孩子，正两脚有力地蹬着一辆小自行车，飞快地奔驰。”彭镜回忆起这个片段，眼睛一直亮晶晶的。

“医生的成长不易，但我非常热爱这个职业。每每想到自己帮助了很多四处辗转的家庭，帮他们明确诊断、提供治疗，甚至改变了很多人的命运，我都感觉很开心，很有成就感。”彭镜表示，虽然以现在的标准来说，DRD并不是一种难以诊断、难以治疗的疾病，但在多年前，出于一名医者的细心和专业素养，她及时让患儿获得了适宜的治疗，免去了他和家人在多地间的奔波，也避免了很多过度检查和医疗资源的浪费。这个病例，让彭镜意识到作为一名罕见病医生的重要性，也坚定了她从事儿童罕见病诊疗的决心。

让更多患儿的未来

有更明快的色彩

为罕见病治疗提供更多可推广的方案，让临床经验惠及更多罕见病患儿及家庭，是彭镜始终在积极探索的事。

作为中华医学会儿科学分会神经学组副组长、中国医师协会儿科医师分会常务委员，彭镜牵头筹建湖南省医学会儿科学专业委员会罕见病学组，成立湖南省儿童脑发育障碍性疾病临床医学研究中心，通过组建罕见病多学科诊疗团队、搭建综合诊治平台、建立规范化诊疗流程，直接服务来自全国各地的患儿，精确诊断率提升26%。

她牵头成立中国溶酶体贮积症诊疗联盟，涵盖148个成员单位、辐射24个省份；成立儿童脑发育障碍性疾病精准诊疗联盟，涵盖26家成员单位、辐射5省。她和团队通过定期召开学术会议、举办病例大赛、开展远程会诊和适宜性新技术研讨等，推广诊断及治疗经验，引领行业发展。

NMDAR脑炎是儿童最常见的自身免疫性脑炎之一，但常因被误诊为病毒性脑炎或精神疾病而延误诊断，相关治疗缺乏权威指南共识。彭镜团队率先在我国针对难治性NMDAR脑炎开展积极的靶向治疗和综合管理，形成“湘雅方案”，帮助来自全国各地的一批意识障碍、卧床甚至昏迷1年以上的患者重新回归学校和社会。

在此基础上，湘雅医院作为牵头单位，进一步联合北京大学第一医院、复旦大学附属儿科医院等开展多中心队列研究，牵头制定《儿童NMDARE诊断与治疗临床实践指南》，进一步规范诊疗程序，将方案推广至全国。

作为国家临床重点专科建设项目学科带头人，彭镜带领湘雅医院儿科聚焦疑难罕见病诊疗，让大量辗转各地不明原因的疑难罕见病患者在这里找到疾病的答案，其中包括全国首次诊断的病种十余个。随着精准医疗的深入开展，部分既往的“不治之症”的预后在这里得到显著改善，更多罕见病患儿的处境被“看到”，更多孩子的未来有了更明快的色彩。

文：健康报特约记者 严丽 通讯员 武海亮

供图：中南大学湘雅医院

编辑：魏婉笛 杨真宇

校对：于洋