患癌风险最高是普通人群的18倍，孩子面部出现多发色素沉着要注意
三湘都市报1月21日讯（文/视频 全媒体记者 高煜棋 通讯员 乔木 刘钞 戴梦瑶）2岁的宝宝童童（化名）嘴唇长黑斑，被确诊为罕见遗传病，而且是被爸爸遗传的。1月21日，记者从湖南省儿童医院了解到，童童患的病叫黑斑息肉综合征，目前患儿经过治疗后已经出院。此类患儿患癌风险是普通人群的9.9—18倍，医生提醒，孩子口唇、颊黏膜或面部出现多发色素沉着；有息肉病史或不明原因的肠套叠要引起注意。
2年前，2岁的童童嘴唇长了黑色斑点，同时肛门处凸出一枚花生米大小的肉坨坨，家人带着孩子来到湖南省儿童医院消化营养科。电子肠镜检查发现童童结肠有多枚息肉，切除后病理为错构瘤息肉。消化营养科主任赵红梅发现，童童父亲的口唇、颜面、手掌长有黑斑，而且有肠套叠肠息肉切除史，初步怀疑是黑斑息肉综合征。经过进一步的诊断，童童被确诊为波伊茨—耶格综合征，也就是俗称黑斑息肉综合征。
时隔2年，4岁的童童再次入住消化营养科，通过检查发现小肠长了息肉，医生童童安排了电子小肠镜检查并成功切除了胃、小肠、结肠共计18枚息肉，其中最大息肉达2.5厘米几乎占据整个肠腔，术后恢复良好已顺利出院。
医生介绍，黑斑息肉综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要由STK11基因突变引起，目前我国黑斑息肉综合征患者约6500—7000例，推测发病率约为1/20万。其典型症状包括口唇、手指、足趾及口腔黏膜等部位出现黑斑，并伴有消化道内多发性息肉以及肿瘤易感性的特点。
因黑斑息肉综合征患儿患癌风险是普通人群的9.9—18倍，患癌中位数年龄为39—45岁，以胃肠道肿瘤最为常见，需重视肿瘤的早期筛查，尤其女童重视卵巢、宫颈，男童关注睾丸等脏器。
湖南省儿童医院消化营养科副主任医师欧阳红娟提醒，若孩子出现以下情况，应引起重视并及时就医：口唇、颊黏膜或面部出现多发色素沉着；有息肉病史或不明原因的肠套叠；有黑斑息肉综合征家族史，且孩子出现黑斑表现。