❌现在有不少夫妻都认为，只要双方健康、没有家族史，孩子就不会有出生缺陷。

❌还有人认为，婚前的检查以及孕前的检查只是一个形式主义，没有必要。

上述认知是不正确的。从神经管缺陷到先天性心脏病，从染色体异常到代谢性疾病，这些看不见的风险警示着我们：健康表象之下，科学预防才是守护生命起点的第一道防线。

PART 1

健康无家族史≠绝对安全

1.出生缺陷的常见类型

婴儿的出生缺陷是指在宫内已经发生的结构异常，或是有功能以及代谢方面的问题。常见类型包括：

■结构异常：先天性心脏病、神经管缺陷、唇腭裂、四肢短缩等

■染色体异常：唐氏综合征等

这些问题的发生原因是多方面的，有遗传因素，还有污染、辐射等环境因素。

也有一些是夫妻双方的原因，如酗酒、吸烟，都会导致胎儿的出生缺陷。

当然也有一些出生缺陷原因还不清楚，即使父母身体健康且无家族病史，仍可能发生出生缺陷。

PART 2

父母健康状况对胎儿发育的影响

夫妻双方的身体健康状况以及营养状况，对胎儿宫内的健康发育也起到很重要的作用。

1.母亲因素

■叶酸摄入不足会导致结构畸形，尤其是神经管结构的缺陷。

■妊娠早期，母体如果患有风疹病毒、寨卡病毒感染，也会增加出生缺陷。

■另外，母亲如果怀孕前有严重的糖尿病、甲状腺疾病，没有控制好就怀孕了，也会增加出生缺陷的发生。

2.父亲因素

如果男方患有生殖道感染、肥胖、糖尿病，也会影响受孕能力，甚至增加出生缺陷的风险。

所以夫妻双方在孕前检查，十分必要。

需要了解的是，目前的技术手段还不能预防所有出生缺陷的发生，但是通过孕前咨询或者婚前检查，可以帮助夫妻双方把已经患有的疾病进行及时诊治；另外对于一些心理问题，也可以给予疏导，降低一些出生缺陷发生的风险。

PART 3

在孕产期保健中

发现出生缺陷怎么办？

目前出生缺陷的筛查，主要是在孕期和出生后。

1.孕期筛查

主要针对染色体疾病和严重的结构畸形，比如唐氏综合征、单心室、神经管畸形、肢体短缩等。如果筛查出异常，要转诊到有资质的产前诊断中心，根据专业医生的建议进行后续的干预治疗。

2.出生后筛查

还有一些出生缺陷的结构异常比较轻微，或者患有像苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等遗传代谢病，以及先天性听力障碍这些功能缺陷。这类缺陷需要在出生后才能筛查出来。一旦发现异常，应立即转诊至专科医师进行系统评估与规范治疗。

通过出生后及时的筛查，有些出生缺陷在专业机构诊断和治疗下可以取得很好的治疗效果，一般有以下几种情况：

■一是出生后可以通过手术治疗的疾病。如房间隔缺损、室间隔缺损、法洛氏四联症等先天性心脏病、唇裂、消化道闭锁等结构的畸形，出生后可以进行手术治疗。

■二是部分先天性代谢病患儿。如苯丙酮尿症、甲减患儿，通过给予长期的药物或者特殊食物，可以及时纠正患儿智力和体能发育的异常，预防矮小和智力低下发生。

■三是需要进行矫正的疾病。如轻型的听力障碍。如果及时矫正，患儿可以进入普通学校正常学习。对于重型听力障碍，通过矫正可以减轻，达到聋而不哑。

转自：北京健康教育