结直肠癌筛查：早期发现的关键

结直肠癌是全球最常见的恶性肿瘤之一，发病率位居第三，死亡率高居第二，严重威胁人类健康。近年来，随着生活节奏加快和生活方式的改变，结直肠癌发病率不断上升，且呈现年轻化趋势。在我国，结直肠癌早期筛查率较低，许多患者直至出现明显症状才就医，确诊时往往已进入中晚期。结直肠癌的发生多遵循“腺瘤-癌前病变-癌”的规律，这一过程通常长达5至20年，为早期诊断和临床干预提供了宝贵的时间窗口。在这一窗口期进行有效的早期筛查，实现早发现、早治疗，可显著提高治疗效果，降低死亡率，延长患者生存期并改善生活质量。

如何进行结直肠癌筛查？

目前主流的筛查方法主要包括以下几类：

一、 问卷风险评估

此方法通过评估个体风险因素进行初步分层筛选。

结直肠癌筛查高危因素量化问卷（HRFQ）：详见下表。

亚太结直肠筛查评分（APCS）：该问卷基于年龄、性别、结直肠癌家族史和吸烟史4项危险因素进行评分（详见下表）。

筛查建议： 对于问卷评估结果为高风险人群者，推荐进行结直肠镜检查以便必要时进行活检或息肉切除术。

优缺点评价： 问卷调查操作简便，便于大规模人群初步筛查。但其风险分层准确性存在局限，建议与其他筛查方法联合应用。此外，其结果易受受访者填写态度（如理解偏差、应答意愿）及记忆模糊等主观因素影响，可能导致数据失真或不准确。

二、 粪便检测

通过检测粪便样本中的特定标志物进行筛查。

免疫法粪便隐血试验（FIT）：核心技术是利用特异性抗体检测粪便中的人体血红蛋白，用于提示潜在的肠道疾病（包括炎症、息肉或癌变）。FIT具有成本低廉、操作简便、快速高效、准确性较好的优点。筛查建议： 推荐50至75岁人群每年进行一次FIT筛查。结果处理： FIT检测阳性者，需进一步接受结直肠镜检查以明确诊断。

多靶点粪便DNA检测（FIT-DNA）：该技术结合检测粪便脱落细胞的DNA突变（如KRAS基因突变、NDRG4和BMP3基因甲基化等）和FIT，生成综合风险评分。筛查建议： 由于检测需在中心实验室进行且成本较高，建议仅在资源和条件允许的地区，针对特定目标人群（根据风险评估而定），每1-3年进行一次（具体间隔可参考指南或基于风险）。结果处理： 阳性结果同样需结肠镜确诊。

三、 血液检测

通过检测血液中的特定肿瘤相关标志物进行筛查。

Septin9基因甲基化检测：结直肠肿瘤细胞会将发生甲基化的Septin9基因片段释放入外周血循环。该检测对早期结直肠癌具有较高的灵敏度。

循环肿瘤DNA（ctDNA）检测：循环游离DNA（cfDNA）是存在于血液等多种体液中的细胞外DNA片段。ctDNA特指来源于肿瘤细胞的cfDNA，由肿瘤细胞凋亡、坏死或循环肿瘤细胞裂解释放。ctDNA检测具有特异性高、灵敏度高的优势，能较好反映肿瘤异质性，可用于结直肠癌早期筛查。然而，该技术目前成本高昂、操作复杂。

肿瘤标志物检测：肿瘤标志物是指由肿瘤细胞异常产生或机体对肿瘤反应产生的物质，其在肿瘤组织中显著升高而在正常组织中含量极低或缺失。常用结直肠癌相关血液标志物包括CEA、CA19-9等。优点： 检测方式简便、无创、成本相对较低。临床应用： 主要用于辅助恶性肿瘤的筛查、诊断、疗效监测和预后评估，常作为辅助手段与其他方法结合使用。

四、 内镜检查

通过光学器械直接观察结直肠黏膜并进行干预。

结肠镜检查：作为当前研究和临床实践中的“金标准”，结肠镜能让内镜医师在直视下全面观察整个结直肠黏膜，并对发现的息肉或可疑病变进行即时切除（息肉切除术）或活检取样以明确病理诊断。缺点： 具有侵入性，检查前肠道准备要求高（较为繁琐），成本较高，且存在一定的穿孔与出血风险。关键点： 高质量的结肠镜检查至关重要，直接影响筛查效果。

乙状结肠镜检查：主要检查范围包括直肠、乙状结肠和降结肠下部（通常可达脾曲附近）。优点： 肠道准备要求相对较低，操作时间较短，技术难度和并发症发生率低于结肠镜，对远端结直肠（直肠、乙状结肠及降结肠远端）疾病的检出率高。局限性： 无法检查近端结肠（升结肠、横结肠）。

五、 影像学检查

利用影像学技术间接观察结直肠结构。

多层螺旋CT结肠成像（CT Colonography, CTC / 虚拟结肠镜）：这是一种无创的放射学检查技术，利用多层螺旋CT扫描并应用二维、三维重建、仿真内窥镜及容积再现技术，详细评估结直肠病变及其与周围组织器官的关系。核心优势： 能精确进行肿瘤的局部（T分期）和远处转移（M分期）评估，尤其对T3～T4期肿瘤的检测敏感性较高。特别适用于评估因梗阻性肿瘤导致内镜无法通过的近端肠段情况，或作为结肠镜禁忌/未完成者的替代方案。缺点： 不具备治疗功能（如切除息肉、活检），存在电离辐射风险。筛查建议： 在条件允许的情况下，可作为替代方案每3～5年进行一次。

总结与建议

结直肠癌筛查是降低其发病率和死亡率的关键措施。个体应结合自身年龄、风险因素（家族史、个人史等）、当地医疗资源可用性以及各种筛查方法的特点（准确性、成本、侵入性、便利性等），在医生指导下选择适宜的筛查方案。核心目标是实现早筛查、早发现、早治疗，从而显著提高治愈率或实现长期有效控制，最终达到延长生存期、提升生活质量的根本目的。