本报讯(记者 朱晓娟 通讯员 白艳娟)近日,首都医科大学宣武医院为黄河三门峡医院开通了罕见脑炎研究分中心的线上数据库,并再次纳入一例罕见脑炎病例。这是继黄河三门峡医院神经内科二区成功诊断并治愈一例罕见脑炎病例后,收纳的第二例罕见脑炎病例。
9月10日,67岁的李先生因高热不退伴有意识淡漠、答非所问等神经系统症状,入住黄河三门峡医院神经内科二区进行专科治疗。经过医生详细的病史询问、系统的体格检查以及脑电图监测、脑脊液分析等一系列专科辅助检查,结果显示,脑脊液细胞数及蛋白均升高,通过神经病学实验室染色涂片,发现了大量激活的淋巴细胞。然而,患者入院初期的头颅MRI(磁共振成像)结果却显示正常。
凭借丰富的临床经验,该院神经内科二区主任薛萌判断这是发病时间短,真正的病灶尚未显影。在与患者家属充分沟通后,家属同意复查头颅MRI。尽管此时李先生的精神状态已由淡漠转为烦躁不安,给检查带来了很大困难,但科室医护人员还是积极克服困难,通过药物镇静成功为其复查了头颅MRI,果然在患者的左侧丘脑发现了明显的异常病灶,找到了能解释患者症状的关键所在。
综合相关检查结果,薛萌判断李先生的脑炎并非普通的病毒性脑炎,免疫因素在其中起着关键作用。为进一步明确病因,精准治疗,他动员患者家属送检自身免疫性脑炎相关抗体检测,同时果断采取大剂量激素冲击治疗。在医护人员的精心照料下,李先生的病情逐渐好转,开始不再烦躁,能够进行简单的问答。3天后,自身免疫性脑炎相关抗体检测结果显示,李先生血中mGLuR5(代谢型谷氨酸受体5)抗体为1:100,这是自身免疫性脑炎中极为罕见的一种抗体。随后通过全身SPECT(单光子发射计算机断层显像)检查排除了与此抗体相关的肿瘤疾病,最终确诊的同时,患者的相关症状也在逐渐消失。9月28日,李先生康复出院。
自身免疫性脑炎在我国《第一批罕见病目录》中被列为第9号罕见病,其年发病率大约只有十万分之一。它是一种免疫系统“误伤”大脑的罕见病,在特定情况下,人体会产生异常抗体,对正常脑组织发起攻击,进而引发一系列复杂的临床症状。由于其临床表现多样,且缺乏特异性,容易造成误诊或漏诊。
根据对现有医学文献的回顾和汇总,截至2025年4月,全球公开报道的、经实验室确认的mGluR5抗体脑炎病例只有20多例,属于非常罕见的类型。诊断需通过基于细胞的实验检测血清/脑脊液抗体,治疗以免疫疗法为主,总体预后良好,但合并肿瘤者需同步抗肿瘤治疗。
首都医科大学宣武医院,作为国内神经科学领域顶尖中心之一,在神经系统疑难病与罕见病的诊疗及研究方面始终占据领先位置。目前,其医院科研团队正全力推进一项神经系统罕见疾病多中心注册登记研究。在获悉黄河三门峡医院成功检测并确诊该例抗mGluR5脑炎后,宣武医院特意派人赶赴三门峡,诚挚邀请薛萌参与此项神经系统罕见疾病的多中心研究,并希望将这一罕见病例纳入其中。与此同时,宣武医院还邀请黄河三门峡医院加入由其牵头的国家神经疾病医学中心脑炎联盟。
加入该联盟后,黄河三门峡医院不仅能够与国际优质科研团队展开紧密交流合作,实现各类优质资源的共享;还可在专属平台上深入研讨疑难病例的诊疗经验,申请搭建线上会诊渠道,与国际知名专家进行连线远程会诊,建立双向转诊的绿色通道。此外,医院还能申请免费开展自身免疫性脑炎指标检测,为精准诊疗提供有力助力。